Dia Mundial das Doenças Raras - 28 fev 2021

O CEDOC-NMS lidera um importante projeto Europeu – o LYSOCIL - em colaboração com duas instituições internacionais, a Universidade de Münster e o Instituto Telethon de Genética e Medicina, dedicado à compreensão dos mecanismos moleculares que influenciam as doenças raras. O objetivo principal deste projeto é promover a investigação em doenças raras na NMS, com especial foco em doenças lisossomais e ciliopatias. Estas doenças afetam dois compartimentos, ou organelos, da célula - o lisossoma e o cílio, respetivamente.
As doenças raras afetam menos de 1 em 2,000 recém-nascidos. Apesar de cada uma destas doenças afetar poucos indivíduos, existem cerca de 7 mil doenças raras que, em conjunto, afetam 30 milhões de pessoas na Europa. Em Portugal, estima-se que 600-800 mil pessoas sofram de uma doença rara.
É através da investigação que conseguiremos encontrar as respostas às perguntas dos doentes com doenças raras, das suas famílias e dos médicos que os seguem. Como tal, vários Investigadores do CEDOC-NMS estão a contribuir para a criação de novos métodos de diagnóstico para doenças raras e a criar uma rede que aposta na investigação de grupos de doenças raras que podem partilhar causas e tratamentos. Ao investigarem os mecanismos moleculares das células e dos seus organelos, estas equipas poderão compreender melhor as causas de doenças, como as lisossomais e as ciliopatias que afetam muitos destes doentes. Este conhecimento será essencial para abrir caminho ao desenvolvimento de novos tratamentos para estas doenças.

 
Laboratório de Duarte Barral - Membrane Traffic in Disease
 
A cor da pele é determinada pela melanina, um pigmento que nos protege dos efeitos nefastos da radiação ultravioleta (UV). Existem várias doenças raras que afetam a cor da pele, nomeadamente síndromes que envolvem albinismo ou hipopigmentação. A falta de pigmentação expõe os indivíduos afetados a uma maior incidência de cancros de pele e outros danos causados pela radiação UV, além do estigma social que isso representa, sobretudo em países Africanos.
As equipas de Miguel Seabra e Duarte Barral do CEDOC-NMS desenvolveram em colaboração um modelo de pele, reconstruída a partir de células humanas, que permite recriar em laboratório as deficiências de pigmentação de pele associadas à síndrome de Griscelli. Através deste modelo, estes cientistas estão a estudar os mecanismos que levam a deficiências de pigmentação da pele e podem também testar novas terapias para as doenças raras que envolvem estas deficiências.

Saiba mais: Laboratório de Duarte Barral
 
 
 
 
Laboratório de Susana Lopes - Cilia Regulation and Disease
 
No laboratório de Susana Lopes no CEDOC-NMS estuda-se a origem genética de algumas doenças raras. Nomeadamente, a doença Discinesia Ciliar Primária, que causa dificuldade respiratória, infertilidade e localização errada do coração, fígado, pâncreas e pulmões.
Esta doença está a ser estudada no modelo animal peixe-zebra onde se estão a desenvolver terapias para recuperar a motilidade da estrutura celular responsável por todas estas manifestações – um organelo chamado cílio. Ao recuperar o funcionamento correto dos cílios, torna-se possível evitar as doenças respiratórias ou melhorar os sintomas, trazendo melhor qualidade de vida aos doentes, na sua maioria crianças.
A equipa de Susana Lopes conseguiu gerar peixes que imitam a doença genética humana Discinesia Ciliar Primária (DCP) e recuperar a motilidade dos cílios, fazendo com que as células dos peixes recuperassem funções anteriormente perdidas. Este estudo pré-clínico, em colaboração com a empresa alemã Ethris, é extremamente importante para abrir caminho ao desenvolvimento de novos tratamentos para estas doenças baseados no RNA mensageiro.

Saiba mais: Laboratório de Susana Lopes

 
 
 
 
Laboratório de Miguel Seabra - Molecular Mechanisms of Disease
 
As doenças da retina, chamadas retinopatias, hereditárias afetam aproximadamente 1 em cada 2000 pessoas em todo o mundo e, na sua maioria, não possuem ainda cura. A Coroideremia é uma dessas doenças, associada ao cromossoma X. Esta doença degenerativa da retina afeta principalmente homens e os primeiros sintomas manifestam-se a partir dos 20 anos, progredindo para a perda completa de visão por volta dos 40-50 anos.
A equipa de Miguel Seabra, no CEDOC-NMS, foi pioneira na descoberta de uma terapia genética curativa da doença, uma das primeiras no mundo nesta área e que abriu portas para o tratamento de outras doenças da visão. No entanto, esta estratégia terapêutica não é aplicável a todos. Até ao momento as causas que levam à morte das células da retina nesta doença, continuam desconhecidas. Atualmente estes cientistas investigam a importância de uma via de morte celular que se tem mostrado de muito importante nesta doença. A compreensão dos mecanismos moleculares que resultam na ativação da morte das células dos doentes com Coroideremia será essencial para o desenvolvimento de novas terapias.

Saiba mais: Laboratório de Miguel Seabra